Patienten, die eine neuropsychiatrische Erkrankungen haben, leiden unter Symptomen wie eingeschränkten kognitiven Leistungen, Krampfanfällen, stereotypen Verhaltensweisen und Schwierigkeiten mit der sozialen Interaktion. Häufig sind die Gründe für die Erkrankung unklar, aber mit den heutigen Möglichkeiten der Genom-Sequenzierung lassen sich immer öfter Patienten-spezifische Veränderungen in spezifischen Genen finden. Wie stellt man nun fest, ob eine Veränderung in einem speziellen Gen wirklich die Ursache für die Erkrankung ist? Hierbei helfen genetisch veränderte Mausmodelle. Beispielsweise stehen Mutationen im Gen ITSN1 im Verdacht, neuropsychiatrische Erkrankungen auszulösen. In der AG Nanophysiologie werden Mäuse erforscht, bei denen beide in Säugetieren vorhandenen ITSN-Gene ausgeschaltet wurden. Dabei hat sich herausgestellt, dass diese Mäuse auch neuropsychiatrische Symptome aufweisen, wie z.B. ein sehr stark stereotypes repetitives Verhalten. Dies legt nahe, dass es tatsächlich die Mutation in ITSN1 ist, die bei den betroffenen Patienten die Krankheitssymptome auslöst. Das Mausmodell bietet zudem die Möglichkeit zu erforschen, was genau im Gehirn in Abwesenheit von ITSN1 schiefläuft. Dieses Wissen, das die tierexperimentelle Grundlagenforschung bereitstellt, schafft die Grundlage dafür, in Zukunft therapeutische Ansätze zu finden, die den Patienten mit ITSN1 Mutationen helfen können.

Hier finden Sie zusätzlich ein Video von 2016 zu einem früheren Forschungsprojekt von Prof. Maritzen, das im Rahmen der Initiative "Tierversuche verstehen" aufgenommen wurde.